Lo specializzando deve:
- Seguire con crescente autonomia e responsabilità diretta l’iter diagnostico e terapeutico di almeno 15 bambini ricoverati per malattie genetiche o metaboliche ereditarie, sospette o accertate, applicando, quando disponibili, gli appropriati algoritmi
- Seguire con crescente autonomia e responsabilità diretta almeno 30 visite ambulatoriali di bambini affetti da malattie genetiche o metaboliche ereditarie
- Seguire con crescente autonomia e responsabilità diretta almeno 50 bambini in varie fasce di età, in corso di ricovero o di visita ambulatoriale, per l’inquadramento diagnostico di una sospetta sindrome genetica o per l’impostazione di un programma di follow-up in caso di patologie già diagnosticate, con particolare riguardo alle più frequenti (per esempio sindrome di down)
- Partecipare ad almeno 20 comunicazioni, al paziente e alla famiglia, delle informazioni relative a condizioni di origine genetica, attraverso colloquio e relazione scritta
- La suindicata attività pratica dovrà portare al conseguimento dei seguenti obiettivi:
- Raccogliere una completa anamnesi familiare per sospette patologie di origine genetica, registrando le informazioni pertinenti in un albero genealogico
- individuare all’esame obiettivo malformazioni maggiori e minori, con particolare attenzione ai segni dismorfici e alle misure antropometriche
- Formulare un’appropriata diagnosi differenziale e un corretto iter diagnostico, inclusa l’indicazione a test biochimico-metabolici, citogenetici e molecolari
- Saper utilizzare, accanto a strumenti tradizionali (ad esempio trattati di genetica e sindromologia) sistemi computerizzati e “data base”, come ausilio alla diagnosi di malattie genetiche
- Interpretare referti di indagini biochimico-metabolici, citogenetici e molecolari
- Interpretare, insieme con lo specialista, gli esami ottenuti con la diagnostica per immagini
- Impostare un programma diagnostico per l’inquadramento iniziale delle principali malattie metaboliche (aminoacidopatie, organicoacidurie, difetti del ciclo dell’urea, malattie del metabolismo dei carboidrati, malattie lisosomiali, malattie perossisomiali, malattie mitocondriali, malattie del metabolismo purinico e pirimidinico, disordini congeniti della glicosilazione, difetti della biosintesi del colesterolo, etc.)
- Impostare un programma terapeutico per il trattamento del paziente con malattia metabolica ereditaria in scompenso acuto
- Conoscere i principi per il trattamento a lungo termine di pazienti con malattie metaboliche ereditarie, inclusi quelli dietetici, farmacologici, enzimatici sostitutivi, di terapia genica
- Conoscere la metodologia della comunicazione e della consulenza genetica, imparando a rispettare le convinzioni religiose, morali ed etiche del paziente e della sua famiglia, a presentare le possibili opzioni (diagnostiche, terapeutiche, etc.) In maniera accurata, corretta e non direttiva, a riconoscere l’importanza della confidenzialità nell’informazione genetica e a richiedere un’altra opinione, quando ciò si rende necessario per i limiti delle proprie conoscenze.